Leah Rubí, una niña de nueve años con síndrome de Cri Du Chat, un padecimiento considerado raro y que afecta a 1 de cada 50 mil personas.
Desde su nacimiento, Leah Rubí ha enfrentado múltiples desafíos, pero gracias a la atención y el acompañamiento de un equipo médico de primer nivel, le ha permitido lograr avances considerables en su desarrollo y la mejora significativa en su calidad de vida.
Su historia es un testimonio de lucha, resiliencia y esperanza, además de un recordatorio para la comunidad de que es posible superar los obstáculos que un padecimiento poco común supone.
Leah es una de las 54 pacientes con enfermedades raras que atiende Pensiones Civiles del Estado (PCE) informó que, a través de sus diferentes delegaciones.
Gracias a este servicio, se le ha brindado atención multidisciplinaria, mediante diagnósticos, tratamientos, estudios y seguimiento especializado, se dio a conocer a través de un comunicado de prensa.
Estos padecimientos, también conocidos como enfermedades huérfanas, son aquellos que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población en general, se especificó.
Entre los casos atendidos se encuentran el síndrome de Cri Du Chat (1 en 50 mil), fibrosis quística (1 en 4-8 mil), fenilcetonuria (3.6 por cada 100 mil), síndrome de Turner (1 en 2000), e histiocitosis (1 a 2 en cada 100 mil).
Para garantizar el cuidado oportuno y de calidad, se ha facilitado el acceso a médicos genetistas, profesionales en rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, endocrinología, neumología y cardiología, entre otros, añade el comunicado.
Óscar Aguirre, director médico de PCE, expresó que la institución ha impulsado la prevención y detección temprana de estas enfermedades, a través de ampliación del tamiz neonatal, desarrollo de pruebas diagnósticas, investigación terapéutica, así como la promoción a los cuidados prenatales y asesoramiento genético para mujeres embarazadas.
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